Trisomi 18

Anonim

Apa itu trisomi 18?

Trisomi 18, juga dikenal sebagai sindrom Edwards, adalah trisomi kedua terbanyak di belakang trisomi 21 (sindrom Down). Ini terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran hidup dan ini disebabkan oleh adanya kromosom ekstra 18 dan mirip dengan sindrom Down. Ini terlihat lebih sering dengan bertambahnya usia ibu. Bayi yang lahir dengan trisomi 18 memiliki gambaran klinis yang berbeda, termasuk keterlambatan perkembangan dan kelainan kraniofasial, ekstremitas, jantung, dan ginjal. Setengah dari semua bayi yang lahir dengan sindrom Edwards meninggal dalam minggu pertama, dan hanya 5% hingga 10% yang hidup di luar tahun pertama kehidupan.

Apa yang menyebabkan trisomi 18? Apa saja jenis trisomi 18 yang berbeda?

Trisomi disebabkan oleh kesalahan genetik di mana tiga salinan kromosom (bukan dua) diwariskan dari orang tua. Trisomi 18 disebabkan oleh adanya kromosom ekstra 18, dan paling sering berasal dari ibu dan mencakup seluruh kromosom dalam kebanyakan kasus (> 90%) daripada bagian dari kromosom (juga dikenal sebagai trisomi parsial atau trisomi tidak lengkap) . Dalam persentase kecil pasien, tambahan kromosom 18 ada di beberapa, tetapi tidak semua sel, dan disebut sebagai mosaik; pasien yang terpengaruh ini mungkin tidak hadir dengan ciri khas sindrom Edwards yang tercantum di bawah ini.

Apa saja tanda dan gejala trisomi 18?

Saat ini mayoritas janin dengan trisomi 18 didiagnosis sebelum kelahiran dan penelitian menunjukkan bahwa banyak janin ini tidak bertahan hidup sampai lahir. Untuk bayi-bayi yang bertahan hidup, mereka berisiko untuk sejumlah kelainan, tetapi ciri khasnya meliputi:

  • retardasi pertumbuhan intrauterin
  • fitur kraniofasial seperti kelainan rahang, tengkorak, telinga, dan leher
  • tinju terkepal dengan jari-jari utama
  • kuku kecil
  • sternum pendek
  • kaki klub
  • cacat jantung
  • cacat ginjal
  • penundaan perkembangan saraf

Bagaimana trisomi 18 didiagnosis?

Sebagian besar kasus trisomi 18 didiagnosis prenatal. Skrining kehamilan standar selama trimester pertama dan kedua termasuk penanda serum (protein plasma, beta-hCG, alfa-fetoprotein, estriol tak terkonjugasi, dan inhibin A) dengan ultrasound (nuchal translucency dan kelainan anatomi lainnya) dapat secara akurat mendiagnosis lebih dari tiga perempat dari semua kasus. Chorionic villi sampling (CVS) adalah tes berbasis genetik lain yang dapat mendiagnosis trisomi 18. Diagnosis trisomi 18 ini penting untuk lebih mempersiapkan orang tua dan pengasuh karena risiko tinggi kematian janin dan kematian pascakelahiran dini. Ada sejumlah kelompok pendukung yang tersedia bagi keluarga yang berurusan dengan jenis masalah ini.

Apa pengobatan untuk trisomi 18?

Perawatan dan manajemen anak-anak dengan sindrom Edwards tergantung pada tingkat keparahan temuan. Tidak ada pengobatan definitif untuk anak-anak dengan trisomi 18, dan ada masalah etika seputar pengelolaan bayi yang baru lahir ini karena tingkat kematian yang tinggi dan kesulitan dalam memprediksi bayi mana yang akan hidup di luar tahun pertama kehidupan mereka. Penyebab utama kematian pada banyak bayi ini adalah kematian mendadak karena ketidakstabilan neurologis, gagal jantung, dan gagal napas. Untuk bayi-bayi yang didiagnosis dengan trisomi 18 atau trisomi 18 tidak lengkap, manajemen difokuskan untuk mengatasi kelainan yang ada karena mereka memiliki prognosis variabel.

Berapa usia harapan hidup seseorang dengan trisomi 18?

Umur rata-rata untuk bayi yang lahir dengan trisomi 18 adalah 3 hari sampai 2 minggu. Studi menunjukkan bahwa 60% hingga 75% anak bertahan selama 24 jam, 20% hingga 60% selama 1 minggu, 22% hingga 44% selama 1 bulan, 9% hingga 18% selama 6 bulan, dan 5% hingga 10% selama lebih 1 tahun. Oleh karena itu, ada beberapa anak yang terkena dampak yang membutuhkan perawatan dan skrining yang berkelanjutan selama hidup mereka. Spesialis dalam perkembangan anak, neurologi, dan genetika sering membantu membimbing perawatan berkelanjutan anak-anak ini. Ada kelompok dukungan besar seperti Organisasi Dukungan untuk Trisomi 18, 13 dan Gangguan Terkait (SOFT) dan Trisomi 18 Foundation untuk orang tua dan penyedia layanan yang mencari bimbingan. Selain itu ada peningkatan pendekatan untuk manajemen yang bergerak menjauh dari perawatan paliatif murni ke dalam mengoptimalkan kualitas hidup. Hal ini disebabkan oleh meningkatnya bukti bahwa model kolaboratif pengambilan keputusan yang melibatkan orang tua dan penyedia adalah cara yang lebih baik untuk mendekati anak dengan sindrom Edwards.

Kategori Populer