Rothmund-Thomson Syndrome

Anonim

Apa itu sindrom Rothmund-Thomson (RTS)?

Sindrom Rothmund-Thomson adalah kondisi langka yang mempengaruhi banyak bagian tubuh, terutama kulit.

Apa saja tanda dan gejala sindrom Rothmund-Thomson?

Orang dengan kondisi ini biasanya mengembangkan kemerahan pada pipi antara usia 3 bulan dan 6 bulan. Seiring waktu, ruam menyebar ke lengan dan kaki, menyebabkan perubahan warna kulit yang tidak merata, area degenerasi jaringan kulit (atrofi), dan kelompok kecil pembuluh darah yang membesar tepat di bawah kulit (telangiektasis). Masalah kulit ini bertahan seumur hidup, dan secara kolektif dikenal sebagai poikiloderma.

Sindrom Rothmund-Thomson juga ditandai oleh:

  • rambut tipis, alis, dan bulu mata;
  • pertumbuhan lambat dan perawakan kecil;
  • kelainan gigi dan kuku; dan
  • masalah gastrointestinal pada masa bayi, seperti diare kronis dan muntah.
  • Beberapa anak yang terkena dampak mengembangkan kekeruhan lensa mata (katarak), yang mempengaruhi penglihatan.
  • Banyak orang dengan kelainan ini memiliki kelainan skelet termasuk tulang yang tidak ada atau cacat, keterlambatan pembentukan tulang, dan kepadatan tulang yang rendah (osteopenia). Beberapa kelainan ini mempengaruhi perkembangan tulang di lengan bawah dan ibu jari, dan dikenal sebagai malformasi radial ray.
  • Orang dengan sindrom Rothmund-Thomson memiliki peningkatan risiko mengembangkan kanker, terutama bentuk kanker tulang yang disebut osteosarcoma. Tumor tulang ini paling sering berkembang selama masa kanak-kanak atau remaja.
  • Beberapa jenis kanker kulit juga lebih sering terjadi pada orang dengan gangguan ini.

Berbagai tanda dan gejala sindrom Rothmund-Thomson tumpang tindih dengan fitur gangguan lain, yaitu sindrom Baller-Gerold dan sindrom RAPADILINO. Sindrom ini juga ditandai oleh defek sinar radial, kelainan skelet, dan pertumbuhan yang lambat. Semua kondisi ini dapat disebabkan oleh mutasi pada gen yang sama. Berdasarkan kesamaan ini, para peneliti sedang menyelidiki apakah sindrom Rothmund-Thomson, sindrom Baller-Gerold, dan sindrom RAPADILINO adalah gangguan terpisah atau bagian dari sindrom tunggal dengan tanda dan gejala yang tumpang tindih.

Seberapa umum sindrom Rothmund-Thomson?

Sindrom Rothmund-Thomson adalah gangguan langka; Insidennya tidak diketahui. Sekitar 300 orang dengan kondisi ini telah dilaporkan di seluruh dunia dalam studi ilmiah.

Gen apa yang terkait dengan sindrom Rothmund-Thomson?

Mutasi pada gen RECQL4 menyebabkan sekitar dua pertiga dari semua kasus sindrom Rothmund-Thomson. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang fungsinya tidak dipahami dengan baik, meskipun peneliti percaya bahwa itu membantu menstabilkan informasi genetik dalam sel-sel tubuh. Protein ini mungkin juga berperan dalam menyalin (mereplikasi) dan memperbaiki DNA.

Mutasi RECQL4 mengarah pada produksi versi pendek, nonfungsional dari protein RECQL4 yang abnormal atau mencegah sel-sel membuat protein ini. Kekurangan protein RECQL4 dapat mencegah replikasi DNA normal dan perbaikan, menyebabkan kerusakan luas pada informasi genetik seseorang dari waktu ke waktu. Tidak jelas bagaimana hilangnya aktivitas protein ini mengarah pada fitur spesifik sindrom Rothmund-Thomson.

Pada sekitar sepertiga individu dengan sindrom Rothmund-Thomson, tidak ada mutasi pada gen RECQL4 yang ditemukan. Penyebab kondisi pada individu-individu ini tidak diketahui; Namun, para peneliti menduga bahwa kasus-kasus ini mungkin hasil dari mutasi pada gen yang terkait dengan RECQL4.

Dalam beberapa kasus, kelainan kromosom telah diidentifikasi pada orang dengan sindrom Rothmund-Thomson. Kelainan ini termasuk materi genetik ekstra atau yang hilang, biasanya dari kromosom 7 atau kromosom 8, di beberapa sel orang yang terkena. Para peneliti percaya bahwa perubahan kromosom ini terkait dengan ketidakstabilan keseluruhan dari informasi genetik seseorang yang terkena.

Bagaimana orang mewarisi sindrom Rothmund-Thomson?

Kondisi ini diwariskan dalam pola resesif autosomal, yang berarti kedua salinan gen di setiap sel memiliki mutasi. Orang tua dari seorang individu dengan kondisi resesif autosom masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda dan gejala kondisi.

Apa nama lain yang digunakan orang untuk sindrom Rothmund-Thomson?

  • Poikiloderma kongenital
  • Poikiloderma atrophicans dan katarak
  • Poikiloderma Congenitale
  • Poikiloderma congenitale dari Rothmund-Thomson
  • RTS

Di mana saya dapat menemukan informasi tentang pengobatan untuk sindrom Rothmund-Thomson?

Ulasan gen: Pengobatan untuk Rothmund-Thomson Syndrome

SUMBER: Referensi Genetika Rumah, Institut Kesehatan Nasional

Kategori Populer