Retinitis Pigmentosa

Anonim

Fakta retinitis pigmentosa

  • Retinitis pigmentosa adalah kondisi warisan bilateral yang melibatkan kedua mata.
  • Biasanya dimulai di kemudian hari dan berkembang menjadi kebutaan.
  • Rehabilitasi low-vision memberikan bantuan dalam mengatasi kondisi tersebut, tetapi tidak ada perawatan atau penyembuhan saat ini.

Apa itu retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa adalah yang paling umum dari kelompok degenerasi atau distrofi retina progresif herediter. Ada banyak variasi dan tumpang tindih di antara berbagai bentuk retinitis pigmentosa. Umum bagi mereka semua adalah degenerasi progresif dari retina, khususnya reseptor cahaya, yang dikenal sebagai batang dan kerucut. Batang retina terlibat lebih awal dalam perjalanan penyakit, dan kerusakan kerucut terjadi kemudian. Dalam degenerasi retina yang progresif ini, penglihatan tepi secara perlahan menyempit dan penglihatan sentral biasanya dipertahankan sampai akhir penyakit.

Apa yang menyebabkan retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa adalah kondisi yang diwariskan yang melibatkan kedua mata. Jika dimulai pada satu mata, mata yang lain biasanya mengembangkan kondisi yang sama dalam beberapa tahun. Sebagian besar kasus adalah keluarga, diwariskan dalam berbagai cara, termasuk resesif yang dominan, resesif, dan berhubungan seks. Beberapa kasus bersifat sporadis dan tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Sebuah silsilah genetik yang menyeluruh, seringkali dengan bantuan seorang konselor genetik, sangat penting dalam menentukan risiko generasi mendatang untuk mendapatkan penyakit.

Retinitis pigmentosa biasanya didiagnosis selama masa remaja tetapi mungkin hadir saat lahir. Tipe kongenital terakhir biasanya cukup stabil dan tidak progresif. Kasus yang didiagnosis di kemudian hari seringkali lebih ringan dan dapat berkembang lebih lambat.

RP kadang-kadang dikaitkan dengan penyakit sistemik lainnya. Sindrom Usher, ditandai dengan retinitis pigmentosa dan kehilangan pendengaran saraf, adalah penyebab paling umum kebutaan tuli di Amerika Serikat. Kehilangan pendengaran biasanya didiagnosis lebih awal dari perubahan mata.

Apa itu gejala dan tanda retinitis pigmentosa?

Sejak retinitis pigmentosa dimulai sebagai degenerasi batang, pasien pemberitahuan pertama meningkatkan kesulitan dalam penglihatan pada malam hari, diikuti oleh kesulitan melihat di pinggiran. Perlambatan progresif dari bidang visual mengarah ke visi terowongan. Sebuah area kecil penglihatan sentral di kedua mata biasanya berlangsung selama bertahun-tahun. Umumnya rabun senja mendahului visi terowongan selama bertahun-tahun atau bahkan puluhan tahun. Kebutaan total akhirnya terjadi dalam banyak kasus. Usia munculnya kebutaan hukum berkisar dari sedini masa kanak-kanak hingga akhir 40-an.

Bagaimana retinitis pigmentosa didiagnosis?

  • Penglihatan menurun di malam hari atau dalam cahaya redup
  • Kehilangan penglihatan sisi (perifer)
  • Kehilangan penglihatan sentral (dalam kasus-kasus lanjut)

Meskipun riwayat (terutama kemungkinan retinitis pigmentosa muncul di anggota keluarga lain) dan keluhan pasien dapat membuat satu tersangka RP, itu terutama didiagnosis dengan pemeriksaan. Pasien mungkin mengeluh kesulitan melihat pada malam hari atau dalam kondisi kurang cahaya. Pada beberapa titik, dokter mata mengamati penggumpalan pigmen yang relatif khas di retina dalam pola yang digambarkan menyerupai tulang spikula. Pemeriksaan fundus (melihat pada lapisan belakang mata dengan ophthalmoscope, instrumen yang memungkinkan visualisasi bagian belakang mata dengan melihat melalui pupil) memberi pandangan retina. Pola serupa dapat muncul pada sifilis kongenital yang tidak berhubungan dan harus dibedakan.

Dua tes sangat penting dalam diagnosis dan ujian tindak lanjut.

Pengujian lapangan visual akan menemukan cacat pada periferal (penglihatan sisi) dengan tingkat kehilangan yang terkait dengan defek sehubungan dengan kerusakan yang terjadi pada penyakit ini. Seiring waktu, bidang visual dapat berkurang menjadi pulau kecil di pusat penglihatan yang menyebabkan "visi terowongan." Kemajuan terakhir mungkin merupakan kehilangan total visi sentral yang tersisa.

Tes elektrofisiologi oleh dokter spesialis mata (seringkali dengan rujukan ke departemen oftalmologi universitas, karena sangat sedikit kantor swasta akan memiliki peralatan ini) seringkali bersifat diagnostik. Respons terhadap kilatan cahaya diukur melalui elektroda yang ditempatkan di permukaan mata. Ini adalah tes tanpa rasa sakit. The electroretinogram (ERG), dalam hubungannya dengan pemeriksaan lapangan visual, biasanya akan membuat diagnosis. Ini juga akan menentukan apakah ada keterlibatan kerucut.

Baru-baru ini, pengujian gen untuk cacat sedang dilakukan untuk memperjelas penyebab dasar untuk RP dan membantu dalam menemukan pengobatan.

Apa pengobatan untuk retinitis pigmentosa?

Sampai sekarang belum ada obat khusus untuk retinitis pigmentosa. Selama bertahun-tahun, terapi vitamin A telah direkomendasikan untuk banyak pasien RP, berdasarkan penelitian sejak awal 1990-an. Sebuah uji coba terkontrol secara acak dari vitamin A dan E menemukan bahwa 15.000 IU sehari vitamin A palmitat dapat memperlambat jalannya kondisi di kalangan orang dewasa dengan bentuk-bentuk khas RP. Vitamin E, bagaimanapun, pada dosis 400 IU sehari tampaknya memiliki efek buruk pada jalannya RP dalam penelitian yang sama.

Studi lain di antara pasien dewasa dengan RP menunjukkan bahwa diet kaya omega-3 yang mengandung asam docosahexaenoic dapat lebih memperlambat perkembangan penyakit. Pola makan seperti itu termasuk satu hingga dua porsi 3 ons per minggu dari ikan berminyak seperti salmon, tuna, herring, mackerel, atau sarden. Para peneliti memperkirakan bahwa kombinasi vitamin A ditambah diet ini dapat memberikan hampir 20 tahun tambahan visi yang berguna untuk orang dewasa yang memulai rejimen di usia 30-an.

Penelitian serius sedang dilakukan dengan beberapa kemajuan yang dibuat dalam percobaan pada tikus. (Sebuah tim peneliti internasional yang dipimpin oleh Columbia University Medical Center berhasil menggunakan sel induk embrionik tikus untuk menggantikan sel-sel retina yang sakit dan mengembalikan penglihatan pada model tikus retinitis pigmentosa.)

Penting untuk membuat diagnosis sehingga pasien dan keluarga dapat diberi konseling mengenai status penyakit, apa yang mungkin dilakukan pasien, dan perawatan low vision (dalam penyakit yang lebih lanjut) mungkin tersedia untuk memungkinkan pemaksimalan potensi visual pasien.

Layanan low-vision akan sangat membantu dalam mengatasi penyakit. Terapi low-vision ini dapat diberikan di kantor spesialis mata atau dengan rujukan ke pusat low-vision.

Ketika bidang visual mengecil, upaya sedang dieksplorasi untuk penggunaan kacamata memperluas bidang visual.

Jika katarak terjadi, mereka dapat dihapus seperti pada pasien lain dengan katarak, biasanya dengan menggunakan lensa intraokular.

Berapa lama retinitis pigmentosa bertahan?

Ini berlangsung seumur hidup, dengan kebutaan sering terjadi jika seseorang hidup cukup lama.

Apa komplikasi dari retinitis pigmentosa?

Katarak terjadi pada insiden yang lebih tinggi pada pasien RP. Jika katarak signifikan, penghapusan katarak dapat dilakukan dengan pembedahan. Ketika katarak terjadi, pasien merespon dengan baik terhadap penghapusan katarak dengan implantasi lensa intraokular. Namun, ini tidak memperbaiki fungsi retina.

Komplikasi utama dari RP adalah kebutaan karena hilangnya fungsi retina.

Apa prognosis untuk retinitis pigmentosa?

Prognosisnya buruk karena tidak ada obat untuk penyakitnya. Namun, ada peneliti yang bekerja keras untuk penyakit ini. Kemajuan yang signifikan sedang dibuat, dan ada alasan untuk optimis bahwa waktu dekat akan membawa pengobatan yang dapat menstabilkan penyakit, mencegahnya, atau keduanya.

Penelitian apa yang dilakukan untuk retinitis pigmentosa?

Ada banyak penelitian yang sedang dilakukan di Amerika Serikat dan dunia internasional. Saat kami memperoleh lebih banyak pengetahuan tentang mempengaruhi fungsi gen, pengobatan untuk penyakit keturunan, termasuk RP, akan tersedia. Jika sesedikit 5% kerucut dapat tetap hidup, seseorang dengan RP dapat terus berfungsi secara independen.

Perawatan yang menjanjikan yang ditujukan untuk menjaga kerucut, sel-sel retina yang memberikan penglihatan sentral dan siang hari, adalah dalam uji klinis fase I. Ini melibatkan protein yang dikenal sebagai faktor kerucut kerucut batang (RdCVF). Ini telah mempertahankan visi dalam beberapa studi praklinis.

Penelitian lain yang menjanjikan melibatkan nanopartikel asam nukleat sintetis, faktor pertumbuhan seperti faktor neurotropik sili, terapi gen dengan virus rekombinan adeno-associated, dan terapi sel induk. Para ilmuwan dan dokter mata juga sedang menyelidiki transplantasi retina dan implan retina buatan.

Di mana saya dapat menemukan informasi lebih lanjut tentang retinitis pigmentosa?

The American Academy of Ophthalmology

Asosiasi Nasional untuk Cacat Penglihatan
22 West 21st Street
New York, NY 10010
Tel: 212-889-3141
Faks: 212-727-2931
Email: (email dilindungi)

NIH / National Eye Institute
Bangunan 31 Rm 6A32
31 Center Dr MSC 2510
Bethesda, MD 20892-2510
Tel: 301-496-5248
Faks: 301-402-1065
Email: (email dilindungi)

"Retinitis Pigmentosa, " National Institutes of Health, Kantor Penelitian Penyakit Langka

Retinitis Pigmentosa Internasional
PO Box 900
Woodland Hills, CA 91365
Tel: 818-992-0500
Faks: 818-992-3265
Tel: 800-344-4877
Email: (email dilindungi)

Yayasan Melawan Kebutaan
11435 Cronhill Drive
Owings Mills, MD 21117-2220
Tel: 410-568-0150
Faks: 410-363-2393
Tel: 800-683-5555
TDD: 800-683-5551
Email: (email dilindungi)

Asosiasi Nasional untuk Orang Tua Anak-Anak Dengan Ketidaksempurnaan Visual (NAPVI)
PO Box 317
Watertown, MA 02472
Tel: 617-972-7441
Faks: 617-972-7444
Tel: 800-562-6265
Email: (email dilindungi)

Yayasan Amerika untuk Orang Buta
11 Penn Plaza Suite 300
New York, NY 10001
Tel: 212-502-7600
Faks: 212-502-7777
Tel: 800-232-5463
TDD: 212-502-7662
Email: (email dilindungi)

Council of Families Wth Visual Impairment
1155 15 St. NW, Suite 1004
Washington, DC, 20005
Tel: 202-465-5081
Faks: 202-465-5085
Email: (email dilindungi)

American Printing House untuk Orang Buta
1839 Frankfort Avenue
PO Box 6085
Louisville, KY 40206-0085
Tel: 502-895-2405
Faks: 502-899-2274
Tel: 800-223-1839
Email: (email dilindungi)

Merekam untuk Blind, Inc.
545 Fifth Avenue Suite 1005
New York, NY 10017
Tel: 800-221-4792

MUMS (Mothers United for Moral Support, Inc.) Jaringan Orangtua-ke-Orangtua Nasional
150 Custer Court
Green Bay, WI 54301-1243
Tel: 920-336-5333
Faks: 920-339-0995
Tel: 877-336-5333
Email: (email dilindungi)

Foundation Fighting Blindness (Kanada)
60 St. Clair Ave East Suite 703
Toronto, Ontario, M4T 1N5
Kanada
Tel: 416-360-4200
Faks: 416-360-0060
Tel: 800-461-3331
Email: (email dilindungi)

Retina International
Ausstellungsstrasse 36
CH-8005
Zürich, Swiss
Tel: 0-44-444-10-77
Faks: 0-44-444-10-70
Email: (email dilindungi)

Kategori Populer