Microcephaly

Anonim

Fakta microcephaly *

* Penulis fakta medis Microcephaly: Charles Patrick Davis, MD, PhD

  • Microcephaly adalah kondisi di mana kepala (lingkar) lebih kecil dari biasanya.
  • Microcephaly mungkin disebabkan oleh kelainan genetik atau oleh obat-obatan, alkohol, virus tertentu, dan racun yang terpapar pada janin selama kehamilan dan merusak jaringan otak yang sedang berkembang. Sayangnya, wabah Zika tahun 2015-2016 di Brasil telah dikaitkan dengan sejumlah besar bayi yang lahir dengan mikrosefali. Epidemiologis dan beberapa isolasi virus menunjukkan bahwa wanita hamil yang mendapatkan virus Zika memiliki kemungkinan tinggi infeksi janin yang dapat menyebabkan mikrosefali, meskipun hubungan definitif antara infeksi virus Zika dan mikrosefali belum terbukti.
  • Tanda dan gejala mikrosefali mungkin termasuk lingkar kepala yang lebih kecil dari normal yang biasanya tetap lebih kecil dari biasanya saat anak tumbuh, dwarfisme atau perawakan pendek, motorik dan fungsi bicara tertunda, keterbelakangan mental, kejang, distorsi wajah, hiperaktif, keseimbangan dan masalah koordinasi, dan masalah otak atau neurologis lainnya; meskipun beberapa dengan kelainan dapat mengembangkan kecerdasan normal.
  • Tidak ada perawatan untuk mengubah ukuran kepala; program yang tersedia untuk membantu orang-orang ini mencapai potensi maksimal dan konseling genetik mereka dapat membantu menjelaskan risiko mikrosefali pada kehamilan masa depan. Wanita yang tertarik untuk hamil disarankan oleh CDC dan lembaga lain untuk menghindari bepergian ke daerah di mana virus Zika ditemukan untuk mengurangi kemungkinan terinfeksi saat hamil.
  • Penelitian tentang mikrosefali sedang berlangsung; misalnya, para peneliti menemukan bahwa terapi asam amino dapat mengurangi aktivitas kejang pada beberapa pasien. Tidak ada vaksin yang tersedia untuk virus Zika; peneliti memprediksi vaksin akan memakan waktu tiga hingga lima tahun untuk berkembang.

Apa itu microcephaly?

Microcephaly adalah kondisi medis di mana lingkar kepala lebih kecil dari normal karena otak belum berkembang dengan baik atau telah berhenti tumbuh. Microcephaly dapat hadir saat lahir atau dapat berkembang dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

Apa yang menyebabkan microcephaly?

Hal ini paling sering disebabkan oleh kelainan genetik yang mengganggu pertumbuhan korteks serebral selama bulan-bulan awal perkembangan janin. Ini terkait dengan sindrom Down, sindrom kromosom, dan sindrom neurometabolik. Bayi mungkin juga dilahirkan dengan mikrosefali jika selama kehamilan, ibu mereka menyalahgunakan obat-obatan atau alkohol, terinfeksi cytomegalovirus, rubella (campak Jerman), atau virus varicella (cacar air), terpapar bahan kimia beracun tertentu, atau fenilketonuria yang tidak diobati. (PKU).

Bayi yang lahir dengan mikrosefali akan memiliki kepala lebih kecil dari normal yang akan gagal tumbuh saat mereka berkembang melalui masa bayi.

Apa saja gejala dan tanda microcephaly?

Tergantung pada keparahan sindrom yang menyertainya, anak-anak dengan mikrosefali mungkin

  • gangguan perkembangan kognitif,
  • fungsi motorik dan ucapan yang tertunda,
  • distorsi wajah,
  • dwarfisme atau perawakan pendek,
  • hiperaktif,
  • kejang,
  • kesulitan dengan koordinasi dan keseimbangan, dan
  • kelainan otak atau neurologis lainnya.

Beberapa anak dengan mikrosefali akan memiliki kecerdasan normal dan kepala yang akan tumbuh lebih besar, tetapi mereka akan melacak di bawah kurva pertumbuhan normal untuk lingkar kepala.

Apakah ada pengobatan untuk mikrosefali?

Tidak ada pengobatan untuk mikrosefali yang dapat mengembalikan kepala anak ke ukuran atau bentuk normal. Perawatan berfokus pada cara-cara untuk mengurangi dampak dari deformitas terkait dan ketidakmampuan neurologis. Anak-anak dengan keterlambatan microcephaly dan perkembangan biasanya dievaluasi oleh seorang ahli saraf pediatrik dan diikuti oleh tim manajemen medis. Program intervensi anak usia dini yang melibatkan terapis fisik, wicara, dan okupasi membantu memaksimalkan kemampuan dan meminimalkan disfungsi. Obat-obatan sering digunakan untuk mengendalikan kejang, hiperaktif, dan gejala neuromuskular. Konseling genetik dapat membantu keluarga memahami risiko mikrosefali pada kehamilan berikutnya.

Apa prognosis untuk mikrosefali?

Beberapa anak hanya akan memiliki cacat ringan. Yang lain, terutama jika mereka tumbuh dan berkembang secara normal, akan memiliki kecerdasan normal dan terus berkembang dan memenuhi tonggak-tonggak yang sesuai usia.

Penelitian apa yang sedang dilakukan pada microcephaly?

Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke (NINDS) melakukan penelitian yang berkaitan dengan mikrosefali di laboratoriumnya di National Institutes of Health (NIH) dan mendukung penelitian tambahan melalui hibah untuk lembaga medis besar di seluruh negeri. Sekelompok kecil peneliti yang mempelajari sindrom neurometabolik langka (3-PGDH), yang menyebabkan mikrosefali, telah berhasil menggunakan terapi penggantian asam amino untuk mengurangi dan mencegah kejang.

Untuk informasi lebih lanjut

Busur Amerika Serikat
1825 K Street, NW
Suite 1200
Washington, DC 20006
(email dilindungi)
//www.thearc.org
Tel: 202-534-3700 800-433-5255
Faks: 202-534-3731

Penelitian Cacat Lahir untuk Anak-Anak, Inc.
976 Danau Baldwin Lane
Suite 104
Orlando, FL 32814
(email dilindungi)
//www.birthdefects.org
Tel: 407-895-0802

March of Dimes Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
(email dilindungi)
//www.marchofdimes.com
Tel: 914-997-4488 888-MODIMES (663-4637)
Faks: 914-428-8203

Pusat Diseminasi Nasional untuk Anak-anak Penyandang Cacat
Departemen Pendidikan AS, Kantor Program Pendidikan Khusus
1825 Connecticut Avenue NW, Suite 700
Washington, DC, 20009
(email dilindungi)
//www.nichcy.org
Tel: 800-695-0285 202-884-8200
Faks: 202-884-8441

Kategori Populer