Sindrom MELAS

Anonim

Apa itu MELAS?

MELAS adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan stroke dan demensia. MELAS adalah singkatan yang singkatan dari Mitochondrial Encephalopathy, Lactic acidosis, dan episode mirip Stroke.

Apa yang menyebabkan MELAS?

Sindrom MELAS disebabkan oleh mutasi pada materi genetik (DNA) di mitokondria. Sementara sebagian besar DNA kita berada di kromosom dalam inti sel, beberapa DNA kita berada dalam struktur penting lainnya yang disebut mitokondrion (jamak: mitokondria).

Mitokondria terletak di luar nukleus di sitoplasma sel. Setiap mitokondria memiliki kromosom yang terbuat dari DNA yang sangat berbeda dari kromosom yang lebih dikenal di nukleus. Kromosom mitokondria jauh lebih kecil; itu bulat (sedangkan kromosom dalam nukleus biasanya berbentuk seperti batang); ada banyak salinan kromosom mitokondria di setiap sel; dan tidak peduli apakah kita laki-laki atau perempuan, kita mewarisi semua kromosom mitokondria kita dari ibu kita.

Sebagian besar DNA dalam mitokondria kami digunakan untuk memproduksi protein yang terlibat dalam fungsi kunci mitokondria - untuk menghasilkan energi dan kekuatan sel-sel dalam tubuh kita.

Apa saja gejala MELAS?

Sebagai akibat dari fungsi mitokondria sel mereka yang terganggu, pasien dengan MELAS berkembang

  • disfungsi otak (encephalopathy) dengan kejang dan sakit kepala,
  • serta penyakit otot dengan penumpukan asam laktat dalam darah (kondisi yang disebut asidosis laktat),
  • kelumpuhan lokal sementara (episode mirip stroke), dan
  • pemikiran abnormal (demensia).

Bagaimana MELAS didiagnosis?

Diagnosis MELAS biasanya dicurigai atas dasar klinis. Namun, konfirmasi diagnosis biasanya membutuhkan biopsi otot atau otak. Biopsi otot menunjukkan karakteristik serat merah compang-camping; Biopsi otak menunjukkan perubahan seperti stroke.

Kapan orang-orang dengan MELAS mengembangkan gejala?

MELAS dapat mempengaruhi orang pada waktu yang sangat berbeda dalam hidup, mulai dari usia 4 hingga usia 40 tahun atau lebih. Namun, sebagian besar pasien dengan sindrom Melas menunjukkan gejala sebelum mereka berusia 20 tahun.

Bagaimana MELAS diobati?

Tidak ada pengobatan yang diketahui untuk penyakit yang mendasarinya, yang progresif dan fatal. Pasien dikelola sesuai dengan area tubuh mana yang terpengaruh pada waktu tertentu. antioksidan dan vitamin telah digunakan, tetapi belum ada keberhasilan yang konsisten dilaporkan.

Adakah penyakit mitokondria lainnya ?

Ya, mutasi (perubahan genetik) pada kromosom mitokondria bertanggung jawab untuk sejumlah gangguan lain selain dari MELAS seperti:

  • penyakit mata penting yang disebut Leber atrofi optik herediter;
  • sejenis epilepsi yang disebut MERRF yang merupakan singkatan dari Myoclonus Epilepsy dengan Ragged Red Fibers; dan
  • penyakit neuromuskular yang disebut sindrom Kearns-Sayre.

MELAS dan semua penyakit mitokondria lainnya tidak dipahami dengan baik sebelum ditemukan bahwa mereka disebabkan oleh mutasi pada kromosom mitokondria.

Kategori Populer